正文摘要:
有没有经常感觉自己睡不够？甚至有时站着也会睡过去…保持正常的作息。合理安排作息时间，进行有规律的工作和休息，尽量保证夜间获得充足的睡眠，白天加强体力活动以改善白天过度嗜睡。保持乐观的心态。树立战胜疾病的信心，避免忧郁、情绪激动和过度紧张。制造安全的环境。最好不要独自远行，不要从事高空、水下作业，更不能从事驾驶车辆，管理各种信号及其他责任重大的工作，以免发生意外事故。培养广泛的兴趣。避免单调的活动，减少发病频率。女孩基因突变最快48秒睡着究竟是怎么一回事，跟随小编一起看看吧。
学生时代
瞌睡虫说来就来
有没有经常感觉自己睡不够？
深圳女孩姜姜（化名）
今年23岁，她从初中开始
一上课就睡觉，自己都控制不住
上课睡、下课睡
甚至有时站着也会睡过去…
▼
姜姜说
“其实很多时候
根本不知道自己睡着了
是没有意识的
老师让我站起来
我才知道我睡着了”
除此之外
姜姜还不敢笑
初中时和朋友去看电影
有一次
笑得太开心竟然当场晕倒
这到底是怎么一回事？
姜姜寻医多年
依然没有好转
大学毕业后姜姜来到深圳工作
抱着试试的心态
到医院“检查”自己的睡眠情况
结果提示
五次小睡试验中
她有四次在8分钟以内睡着
平均睡眠潜伏期
（从关灯到睡着的时间）
只有2.8分钟
最短的一次她只用了0.8分钟
也就是48秒就睡着了
医生介绍
正常人睡着的平均时间
是10-30分钟
姜姜这种“秒睡”是睡病的典型表现
于是给姜姜完善了
颅脑核磁共振、基因检测等检查
“基因检测显示
在HLA-DQB1的等位基因上
它是突变阳性的”
这个基因是睡眠的开关
基因突变就相当于开关“失灵”了
姜姜被确诊为
“发作性睡病”
这是一种每1万人中
仅有2-6个的罕见病
高峰发病年龄为8-20岁
医生：其实这个基因在我们国家的人群中还算比较常见，只是不是所有基因阳性的人都会出现发作性睡病，但确实跟这个基因有密切关系，如果下丘脑分泌素有阳性，那么出现症状的概率就会高很多，我们可以改善症状，但是没有办法完完全全治愈。
医生介绍
发作性睡病可以通过药物来缓解
但暂时没办法完全治愈
如何减少发病次数？
保持正常的作息。合理安排作息时间，进行有规律的工作和休息，尽量保证夜间获得充足的睡眠，白天加强体力活动以改善白天过度嗜睡。
保持乐观的心态。树立战胜疾病的信心，避免忧郁、情绪激动和过度紧张。
制造安全的环境。最好不要独自远行，不要从事高空、水下作业，更不能从事驾驶车辆，管理各种信号及其他责任重大的工作，以免发生意外事故。
培养广泛的兴趣。避免单调的活动，减少发病频率。
转自：广东公共DV现场
来源： 辽沈晚报
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睡得少又不犯困，这个让人羡慕嫉妒的基因突变，会导致自然短睡眠
如今，每天的工作、学习和生活都令我们压力山大，可以说，在成年人的世界里，除了脱发、肥胖和犯困之外，其他的都不容易。但不得不说的是，人和人的体质不能一概而论，有的人每天睡8个小时还远远不够，而有的人每天只睡4个小时却绰绰有余。
自然短睡眠是指为在无外界压力，无药物的作用下，终生平均睡眠时间短于6.5小时，且无任何可检测可自觉的不良生理反应的睡眠习惯。为什么这些人能够做到睡得少且不犯困？是什么赋予了他们这种令人羡慕嫉妒恨的能力呢？
2020年10月15日，美国加州大学旧金山分校傅嫈惠、Louis J Ptáek作为共同通讯作者在 Cell 子刊 Current Biology 杂志上发表题为：Mutations in Metabotropic Glutamate Receptor 1 Contribute to Natural Short Sleep Trait 的研究论文。
这项研究发现了导致自然短睡眠的同一基因——代谢型谷氨酸受体1（GRM1）的两个不同的突变。更重要的是，携带该基因突变的人和小鼠都表现出了短睡眠行为，且大脑切片显示，这两种突变都改变了大脑的神经特性，增加了兴奋性突触传递，导致短睡眠表型。
众所周知，对于大多数成年人来说，每天7-8个小时的睡眠时间是保持身心健康所必需的，但对于自然短睡眠者（NSSs）来说，每天睡4-6小时就足够了，并且不会对健康产生任何明显的负面影响。
无可争辩的是，睡眠的调节机制是一个十分复杂的过程，因此，为了了解导致自然短睡者和正常睡眠者之间这种差异的机制，傅嫈惠和Louis Ptáek共同领导的研究团队一直在寻找导致短睡行为特征的基因变异。
在此项研究中，研究人员报告了在两个不相关的家族自然短睡眠（FNSS）家族中发现了GRM1基因的两个不同位点的突变，该基因编码代谢型谷氨酸受体——mGluRs，一种常常以二聚体的形式存在于细胞膜上的受体。
此前的研究表明，mGluR1/5参与广泛的生理过程，并与睡眠调节相关。更重要的是，mGluR5敲除小鼠表现出严重的睡眠-觉醒稳态失调。然而，尽管有这些相关研究，但尚未证实mGluR1在睡眠调节中的作用的直接证据。
值得注意的是，谷氨酸是一种兴奋性神经递质，但在多数情况下，代谢型谷氨酸受体的激活却会下调离子型谷氨酸受体的活性。因此，如果GRM1突变导致受体功能缺陷，那么在表达该基因的神经元中，谷氨酸所介导的兴奋性突触传递应该会被上调。
对此，研究团队首先通过一系列体外实验证实这两种突变都表现出受体介导的信号转导功能丧失，这表明GRM1突变的确可以影响相关神经元的兴奋性突触传递。
紧接着，研究小组通过CRISPR基因编辑技术构建了GRM1突变的小鼠模型，并对这些小鼠的睡眠状况进行记录分析。他们发现，GRM1突变可以引起睡眠时长的改变——GRM1突变型小鼠的一天的睡眠时间比正常小鼠短半小时左右。
除此之外，在相关电生理实验中，研究人员在GRM1突变小鼠模型的脑切片中观察到谷氨酸所介导的兴奋性突触传递上调，再一次证实了GRM1突变导致了受体功能的下降。也就是说，这两种突变都改变了大脑的神经特性，并增加了兴奋性突触传递。
实际上，傅嫈惠教授等此前也有类似的发现——ADRB1、NPSR1突变体均可以导致细胞兴奋性增加，提示了短睡基因突变通过上调神经元兴奋性来延长清醒时间的可能性。
稍显遗憾的是，研究团队比较之前发现的短睡眠基因——ADRB1、NPSR1，而这两种基因的小鼠模型的睡眠时间均缩短了一小时左右。因此，与它们相比，GRM1突变导致的短睡表型略显微弱。
基于此，作者表示这可能是其他遗传因素可以与GRM1突变协同作用，一起改变机体所需的睡眠时长。未来他们将通过构建携带多种突变的小鼠模型来揭示这种可能性。
总而言之，这一研究表明，GRM1是又一个短睡眠基因，拥有该基因突变的人和小鼠将表现出更短的睡眠时长。与此同时，该研究还强调了代谢型谷氨酸受体——mGluRs在调节人类睡眠中的重要作用。
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