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出生缺陷预防5大建议】9月12日，是中国预防出生缺陷日，预防出生缺陷，是每个家庭，尤其是备孕家庭的头等大事。从备孕到宝宝两岁是预防出生缺陷和决定宝宝未来能否健康成长的关键期。进行必要的婚检孕检、多元营养素、准爸爸加入...为宝宝健康，[email protected]��是怎么一回事，跟随小编一起看看吧。
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来源： 人民网
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预防宝宝出生缺陷 你需要做这些准备！
2021年9月12日是第17个“中国预防出生缺陷日”。
根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，我国每年新生儿约为1600万人，出生缺陷发生率约为5.6%，全国每年新增出生缺陷患儿约90万例，并呈逐年上升趋势。其中，约35%的患儿在出生后死亡，40%患儿出现终身残疾，不仅终身受到出生缺陷的困扰，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
随着二胎、三胎政策的开放，高龄高危孕妇数量激增，预防出生缺陷要受到重视。不少家庭在胎儿畸形引产后，对如何避免重蹈覆辙、如何科学备孕怀孕，非常重视。因此，我们必须了解有关胎儿畸形及出生缺陷的相关知识、预防和诊疗方法、胎儿是否可以保留或治疗等问题。
临床上常见的出生缺陷
根据中国出生缺陷防治报告（2012）数据表明，我国围产儿前10位高发畸形依次为：
1.先天性心脏病；
2.多指(趾)；
3.唇裂伴或不伴腭裂；
4.先天性脑积水；
5.马蹄内翻足；
6.尿道下裂；
7.并指（趾）；
8.神经管缺陷；
9.肢体短缩；
10.小耳。
此外，唐氏综合症、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、地中海贫血等一些出生缺陷危害性大，成为我国重大公共卫生问题。
出生缺陷的危害
出生缺陷逐渐成为婴儿死亡的主要原因：中国为19.1%，其中城市为23.7%，农村为23.7%。
出生缺陷是儿童残疾的重要原因。其中，先天性致残者为9.6%，智力残疾者20.36%。30%在5岁前死亡，40%为终身残疾。
出生缺陷的疾病负担巨大，根据2003年的资料测算，我国每年因神经管缺陷造成的直接经济损失超过2亿元，每年新出生的唐氏综合征生命周期的总经济负担超过100亿元，新发先天性心脏病生命周期的总经济负担超过126亿元。
备孕妈爸及孕妈孕爸应如何预防和应对？
1．婚前保健：对准备结婚的男女双方进行婚前卫生指导、婚前卫生咨询和婚前医学检查服务。它是保障母婴安全、预防出生缺陷、提高出生人口素质的第一道防线。
2．孕前保健：向备孕夫妇提供健康教育、遗传咨询、医学检查、生育指导等系统的保健服务来减轻或消除生殖健康的不良影响因素，引导夫妇接收知识、转变态度、改变行为，共同做好妊娠准备。
3．孕产期保健：指从准备怀孕到产后42天内，对孕妇、产妇和胎儿、新生儿进行系统的检查、监护、保健指导和分娩处理等医疗保健服务。
4．新生儿保健：指从出生到产后7天的婴儿进行系统的检查、监护、保健指导等服务，包括新生儿访视和新生儿疾病筛查等。
5．产前筛查：通过检测母体血清中的生物标志物，来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高风险孕妇，即唐筛。近几年无创DNA检查已经基本普及，准确率明显高于唐筛，但能筛查的疾病局限于21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、神经管缺陷等，检查过程中也可发现其他内脏畸形的高风险孕妇。
6．产前诊断：采用遗传学检测和影像学（超声波、磁共振）检查方法对高风险胎儿进行明确诊断，并通过知情同意的医学处理，减少严重出生缺陷的出生。常见的项目有NT、大排畸等。目前，常用产前微创诊断技术主要包括羊水穿刺术、脐静脉穿刺术、绒毛膜取样术、细胞遗传学分析和基因芯片诊断技术等。
7．新生儿疾病筛查：是指在新生儿群体中，用快速、简便、灵敏的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体检查，以便对疾病做出早期诊断，结合有效治疗，避免患儿重要器官出现不可逆的损害，保障儿童正常的身体发育和智力发育。
唐筛高风险、无创DNA高风险，该怎么办，宝宝还能要吗？
唐筛结果显示“高风险”，孕妈也不用太担心，因为唐筛假阳性率比较高，结果高危不一定代表宝宝有问题，但一定要遵医嘱进行后续的产前诊断。
如果血清学筛查高风险、无创DNA也是高风险，伴有不良孕产史、遗传性疾病家族史的孕妇，建议行产前诊断。常用方法包括绒毛膜取样（11-13周+6天）；羊膜腔穿刺术（适宜孕周为17-22周+6天）；脐带穿刺（18周后）。这些方法可以直接获得胎儿的细胞，进行染色体、基因诊断，但因为是有创性检查，有流产风险。
产前筛查没有发现畸形，出生之后一定不会有畸形吗？
通过孕期系列的产前筛查与诊断，70%的严重致残致死出生缺陷能够被发现，但并不是所有畸形都能够在孕期被发现。比如一些功能性异常，如智力发育障碍、代谢性疾病等；一些结构畸形，如多指趾、小耳、生殖器畸形、微小的先天性心脏病等。这些畸形不存在严重致残致死，孕期可能不会发现。
（产科 尹聪 图片来源于网络）
