引言
脆性X染色体综合症(fragileXsyndrome,以下简称FXS)是一种由X染色体突变引起的一种显性遗传性疾病,它的致病基因是FMR-UX染色体中的一段DNA,由于遗传关系有时会发生两种变化:一种为基因完全改变；另一种为DNA基因过度甲基化而发生突变。如果这两种改变的程度较小,那么患者的临床表现上为没有特殊的症状或者只有轻微的症状;如果这两种改变的程度较大，就可能出现脆性X综合症的症状。从遗传学的角度讲，因为男性只有一个X染色体而女性有两个X染色体，所以该病症的发病率男性高于女性,并且男性的症状要比女性更严重，临床表明男性的发病率大约为1/1000-1/1500,因而在研究中多以男性为研究对象。
该病的主要表现为中度到重度的智力低下和特殊面容。在语言方面的表现也很突出，主要是大部分脆性X染色体综合症的患者都能说话。但是，他们常常会不断地重复同样的语词和话题，说话较快而含糊不清。很多时候,他们还会发出一些没有意义的声音。在实际的的语言交流过程中，常常转换话题,很难以同一个话题为中心展开对话讨论，并且保持话题的能力不强。在语言理解和词汇和句法的产出上要相对滞后。脆性X综合症的患者往往对于由声音为媒介的抽象复杂信息的处理能力较低,而对于物体图像的记忆能力较强。因而脆性X染色体综合症儿童的语音能力和阅读能力往往比典型发展儿童(简称TD儿童)滞后,表现也比较差。
一、语音能力
语音能力包含了一系列宽泛的能力，例如语音精确性；短时记忆中的语音信息编码,工作记忆中的语音编码运用，从长时记忆中检索语音类别，词语的语音结构处理等语音加工能力以及语音意识或者处理语言语音面貌的意识。Scarborough，Brady(2002)的研究表明FXS男性的语音能力落后于认知预期。FXS男童的语音能力缺陷主要表现如下：
(一)语音精确性
脆性X染色体综合症儿童的音质比较刺耳、语速快而且比较多变、持续发音困难,他们重复单音节词的精确度要高于多音节词，而典型发展儿童在重复这两类词的精确度是大致相当的。许多研究者都对脆性X染色体综合症儿童的这种特殊的语音精确性进行了研究，但结果莫衷一是，比较普遍的看法是,脆性X染色体综合症儿童的发音器官和典型发展儿童不同。脆性X染色体综合症儿童的发音器官在结构上和典型发展儿童儿童有所差异。他们的口腔结构很不规则，口腔面部肌肉组织肌肉张力减弱，口腔运动功能也和典型发展儿童不尽相同，因而口腔运动模式也和典型发展儿童也有一定的差异。这种运动模式的不同导致了KXS儿童产出的话语清晰度比较低。
(二)语音加工
脆性X染色体综合症儿童在语音加工上也和典型发展儿童不同,存在很多问题，比较常见的是:语音合成、辅音替换、辅音删减、单词变形、非重读音节遗漏、词尾辅音遗漏等。Paul(l984)研究了3个HM4岁的FXS男童，结果证明,他们会出现许多语音加工错误,比如非重读音节遗漏、词尾辅音遗漏的情况。Hansen(1986)研究了10个3-9岁的FXS儿童认为声音替换和删减的错误出现的都很频繁。Palmer(1988)和Prouty(1988)研究了15个3-23岁的FXS男性发现,FXS语音发展中的错误主要表现为替换错误，删减错误只占了很少一部分。Madis0n(1986)也认为对于4岁儿童而言替换错误是正常的。Braden(2002)和SpiridiglioZZi(1994)等的临床调查也发现FXS个体单词解码能力的缺陷。JoanneRoberts和FrankPorterGraham(2005)的研究发现了FXS儿童在辅音替换和删减中会出现错误，但是没有发现Paul(1984)提到的非重读音节遗漏、词尾辅音遗漏的情况。Williams(2004)以7-13岁的FXS男童和心理年龄相匹配TD儿童为研究对象,研究了他们语音加工方式，研究结果证明FXS群组在所有加工方式方面都低于实际年龄预期值，跟TD儿童相比2/5的语音加工方式更加糟糕。Johnson-Glenberg(2008)的研究发现和典型发展儿童在单词识别能力方面匹配的FXS男童(n=13)的语音解码能力比控制组落后了大约两年。鉴于以上的研究，有人认为和TO儿童相比FXS儿童用不同与典型发展儿童的方式来识别词语，对用完全形态或完整词解码词的方法有较强的依赖性。
相比而言，不完全词的语音加工测试相对于其他语音能力是一个优势,差不多一半的FXS男童的得分在平均成绩的一个标准差之内。但是很少有研究调查FXS个体的语音信息加工。Barnes等(2006,2009)的研究表明FXS男童的语音产出和模式和认知预期相当。
(三)语音意识
语音意识是对语言中各种语音单位(如音素、头尾韵和音节)有意识地辨别和操作的能力，是对口语中单词语音机构的外显的掌握和领悟。它只局限于声音的维度,跟语音代表的意义无关。也就是说考察儿童的语音意识主要关注的是儿童对声音结构的敏感程度，比如，词的韵律是否相同，一个词是否以相同或不同的字母开头等。现有的研究基本上都表明FXS儿童的语音意识滞后于典型发展儿童。Buck-Iey和Johnson-Glenberg(2008)发现FXS男童会呈现比较明显的语音意识缺陷，低于实际年龄期望值的2&8%。但是也有证据表明FXS儿童的语音意识表现在实际年龄预期值之内。Adlo傳(2014)对54个在校FXS男童的语音意识的纵向调查发现，FXS男童的语音意识水平比年幼的智龄匹配的典型发展儿童低。但是随着时间的变化没有发现组间差异，这也说明FXS个体的语音意识的增长和认知发展是相称的。Suzanne，Jessica等(2015)研究了FXS男童语音意识的纵向发展，调查了基因差异,社会行为以及环境因素等对语音意识的影响。研究对54个FXS男童（FMRP水平和自闭症症状已测)和53个典型发展儿童(心理年龄和FXS儿童已经匹配，语音意识、非言语智力和阅读能力已测)进行了研究,并且把环境因素中的母亲的受教育程度和母亲的响应率考虑在内，用线性模型来呈现语音意识随着时间和影响因素变化的变化。他们的结果表明:FXS男童的语音意识发展和增长速度要滞后于TD儿童；智龄在儿童的语音意识中有重大的影响，如果对智龄加以控制,FXS男童和TO儿童语音意识之间的差异则不那么明显，这表明FXS儿童的语音意识虽然普遍落后于TD儿童，但是和非言语认知能力的发展是相称的；FXS儿童在10岁以后语音意识的增长速度低于10岁之前，FXS儿童5-10岁时语音意识会会迅速发展，但是10岁以后语音意识的增长速度则明显减缓。
二、阅读能力
(一）阅读能力概述
1.读写能力滞后
阅读能力对智障个体的成功非常重要，近年来关于读写能力和发展障碍的研究对智障儿童不能获得功能性阅读的假说（Boudreau2002;Connersetal.200S;CossuetaL1993;Laing2002;Levyetal.2003)提出了质疑。但是智障儿童的阅读能力水平存在很大的可变性（Boudreau2002;Conners2003;Katims1994,1996,Katims2000)o功能性阅读能力对智障个体的成功非常重要，因为阅读能力可以增加就业机会，提高同侪接受度，增强在日常生活中的独立性(Erickson2000;MiUeretal.l999)0但是很多人都无视阅读能力对智障个体重要性，很少研究FXS的读写能力。仅有的研究表明FXS个体的读写能力受到严重的损伤，对1105个患有FXS家庭的儿童进行的全国调查,Baileyetal.(2009)发现只有19%的FXS成年男性能阅读包含新词新概念的书。对基本读写能力的测试,也表明他们在这一方面受到严重的损害，只有44%的FXS成年男性能阅读基本的图画书,59%的儿童知道字母的发音。FXS男童获得读写能力的年龄是从出生到5岁,但是Baileyetal.(2009)FXS儿童到6~10岁时，在习得读写能力方面会达到一个发展稳定期。Robertsetal.2005也发现到10岁时FXS男童的单词认知能力也会达到相似的发展稳定期,这表明FXS个体的在童年时期的晚期，读写能力习得发展比较缓慢。SuzanneJessica等(2015)的研究也发现FXS儿童的阅读能力发展比较晚，在早期即5-10岁时会迅速发展，但是10岁以后阅读能力的增长会进人一个增长停滞期，这和FXS儿童在普遍认知能力方面会进人增长停滞期相似。尽管FXS个体的阅读能力可能比实际年龄的预期迟缓，但是Johnson-Glenberg(2008)的初步研究发现FXS男性(n=13)的单词识别能力比年轻的非言语智龄匹配的典型发展儿童要好，并且KXS男童的阅读能力和认知预期相称,并且一些子域中的表现比预期要好，比如段落理解、字词识别宽泛阅读合成等方面，在字母词识别方面和典型发展儿童没有差别。因此FXS男性的基本阅读能力可能和他们的不同认知能力相比是一个强项。
男童的读写水平
很少部分只有2%的FXS男童的阅读能力在正常范围之内，绝大部分(92%-98%)表现出显著的迟缓。标准测试中表现出的阅读受损以及照顾着的调查报告证据表明，大部分FXS个体不能阅读包含新单词新概念的书。少数FXS男童在WJ-R阅读子测试中的表现在正常范围之内，大约1/4的FXS男童在WJ-III语音子测试中的得分在平均数的一个标准差内,个体子测试之间有相当大的可变性。研究中大部分个体的标准得分表明FXS男童不仅能够习得语音能力,而且少数人(0~49%)的语音能力和基于年龄预期相当。
3.读写能力优缺点概述
短时语音工作记忆和其他语音能力测试相比较差。在这项子测试中FXS男童的表现都说明他们在这一方面严重受损，没有人在正常范围之内。许多研究都表明FXS个体的工作记忆受损（Bakeretal.2011Jiooperetal.2008;0msteinetal.2008)，一些证据表明相对于其他领域的工作记忆，比如视觉空间工作记忆,不成比例地影响语音工作记忆。听觉工作记忆可能会导致神经发展障碍儿童的语言运作缺陷，并且对读写能力的发展造成一定的影响。之前的研究表明相对于整词解码语音解码更差，单词解码是FXS男童的阅读优势非常出乎意料。但是这个发现需要注意的是,在这个子测试中两个群组都呈现出了“地板效应”。
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虽然能比较WJ-R子测试之间的不同表现(因为它们几乎都集中于相同的时间点，并且不同子测试的得分范围也不同）,但是单词解码是后来出现的,所以对此的测试分值没有其他阅读子测试那么低。因为我们的目的是研究所有FXS男童的读写特点,因此所有的参与者都应该包括在内，甚至是没有获得一些子测试基础成绩的个体。(二)影响因素
1.脆性X染色体综合症和自闭症并发
几乎所有的FXS个体都会伴随自闭症症状，比如，害怕目光接触,摆手,咬手，持续B语,社交障碍等(Hagermanetal.1986;Merensteinetal.l996^ReissandFreund1992)。60%-74%的FXS男童都符合自闭症诊断标准中的行为（Kluseketal.2014a;Garc'a-NoneUetal.2008)。FXS伴随自闭症对发展产出有不利的影响，比如语言产出中的接受性、表达性及语用语言能力。尽管自闭症对FXS个体的读写能力是否有影响还未可知,但是语言能力较弱也是阅读困难的潜在风险因素，因此，自闭症症状可能会增加FXS阅读失败的风险。关于这方面的研究比较有影响的是Adlof^(2014)的研究。他对54个在校FXS男童的研究表明，自闭症症状对语音意识水平和发展速度没有影响。现有的研究也没有证据表明自闭症症状导致了阅读或语音缺陷。在先天性自闭症人群中,读写水平的显著可变性和障碍的临床异质性是一致的。髙功能自闭症个体的基本阅读能力在平均范围内，而阅读理解是受损的（HuemerandMann2010^IationetalJS2006Jonesetal.2009)。但是，并不是所有的个体都拥有正常范围内的基本阅读能力,Nation等(2006)研究了各个功能水平的自闭症儿童，结果发现20%的自闭症个体完全不会阅读。因此先天的自闭症个体的读写能力是受损的,并且自闭症症状对FXS个体的读写能力有消极的影响。
2.语音意识
以前的研究表明TD儿童的语音意识和阅读能力之间有因果关系。语音意识在儿童阅读能力发展中占有重要的地位。一定的语音意识对于儿童发现形音之间的对应规则,利用非词汇机制进行语音编码是必要的。它可以使初学者进行有效的语音分解和合成，建立起书面语和口语的对应关系，从而确认不熟悉的单词以提高单词识别的速度和自动化程度,在提高编码速度的同时，可以减轻阅读中语音记忆的负荷,提髙阅读理解水平,因而明确的语音意识有助于TD儿童的阅读能力的发展。
关于FXS儿童的语音意识是否是阅读能力的影响因素，学界目前还没有定论。Braden(2002),NationalFragileXEducationProject(2004)都否认语音意识对阅读能力的预测和指导作用，认为对FXS儿童的指导采用“完整词”(whole-word)和“语标”(logographic)阅读似乎更为有效,特别是在早期的阅读能力培养中。但是新出现的证据表明，尽管在这方面相对较弱，FXS个体语音能力对阅读能力起到重要的预测作用。Adlo傳(2014)对54名FXS男童的研究表明,语音意识对并发的和晚期的字母或者词语的识别能力做出了很好的解释。Suzanne,Jessica(2015)的研究也表明最初非言语智商和群组因素对阅读能力有很大的影响，但是控制了非言语智龄后群组交互因素对阅读能力的影响下降，而语音意识对阅读能力的影响上升。JessicaKlusek等(2015)选取51名平均年龄为10.2岁的FXS男童，35名智龄匹配的TO儿童，通过标准的语音能力和阅读能力评估，研究了FXS的语音能力和读写属性同样表明虽然FXS男童语音意识方面有明显的缺陷，但语音意识仍然是阅读成功的重要预测因素。语音意识预测了3/4的阅读任务表现，占阅读能力方差的15%,远远超过智龄和母亲的受教育水平的影响。
三、结语
本文主要考察了FXS儿童的语音能力和阅读能力,结果表明FXS儿童在语音能力和阅读能力方面都存有缺陷,但是语音能力的缺陷更为严重;在后期的发展中FXS儿童能获得和典型发展儿童相称的阅读能力;FXS男童语音意识能预测阅读能力,语音意识在阅读能力的发展中起着重要的作用。但是本文的研究比较粗浅,有待于进一步深化。
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