子宫内膜异位症（EMs）是指生长功能正常的子宫内膜组织在子宫腔以外部位种植，并诱发周期性出血，而引起的一种临床妇科常见和多发疾病类型。虽为良性病变，但与恶性肿瘤的侵袭、粘附和转移特性类似，严重影响到患者的健康水平。儿茶酚-O-甲基转移酶（cOMT）基因为参与雌激素代谢解毒的关键酶，基因多态性对酶的活性产生着一定影响，使不同内异症存在个体差异。加强子宫内膜异位症中COMT基因Met多态与其的相关性，对疾病诊疗有非常重要的意义。为探讨COMT基因Met多态与子宫内膜异位症的相关性，该研究选择的观察组对象60例，均为该院2010年6月—2012年6月收治的子宫内膜异位症者，与40例对照组非内异症及腺肌病的女性采用PCR-RFLP法进行COMT基因分型，回顾相关资料，现将结果总结报道如下。 1资料与方法 1.1一般资料 该研究选择的观察组对象共60例，平均年龄（31.8±2.6）岁，内异症31例，子宫腺肌病29例，均经病理检查证实。对照组40例为同期收集的健康体检者资料，平均年龄（31.6±2.1）岁。排除家族遗传性疾病如高血压、糖尿病等，排除其它内分泌及内外科疾病，术前3个月无免疫抑制类药物及激素类药物应用史。 1.2方法 采用柠檬酸钠抗凝，取5mL空腹静脉血，外周血基因组DNA用蛋白酶K消化一苯酚法提出，于-70℃存储。依据Gene-bank基因序列，设计产物，片段大小为217bp。基因采用PCR-PFLP法分型，反应体系为25μL。经限制性内切酶NIaⅢ对PCR产物行酶切操作，于37℃过夜。取琼酯糖凝胶（质量浓度40g/L）对酶切产物电泳，行EB染色，对基因型加以确定。选择COMT3种基因型PCR产物，行测序验证，（2x纯合子数+杂合子数）/（2×受检人群）=等位基因频率。 1.3统计方法 所得数据采用统计学软件SPSS13.0进行分析，计数资料行x2检验。 2结果 观察组野生纯和型（G/G）基因型、突变杂合型（G/A）基因型、突变纯合型基因型频率与对照组比较差异无统计学意义（P>0.05）。两组G等位基因频率（观察组72.9%，对照组27.1%）与A等位基因频率（观察组70%，对照组30%）比较差异无统计学意义（p>0.05）。COMT C/G（OR=I）、G/A（0R=0.516，95%CI为0.186-1.442）、A/A（0R=0.451，95%CI=0.166-1.234），3种基因型相对危度分析差异无统计学意义（p>0.05），提示子宫内膜异位症的发生与COMT基因多态无明显相关性。见表1。 3讨论 临床育龄期妇女常见疾病类型中，子宫内膜异位症占有一定的发生比例，受多种因素的影响，目前其发生率呈逐年升高趋势，且具有高复发率，对患者的身心健康及生活质量构成了严重威胁。其病理因素与发病机制尚不十分明确，与雌激素关系密切，属雌激素依赖性疾病，雌激素的代谢异常或量可能诱导某部分子宫内膜生长失去控制而病发内异症朗。雌激素代谢解毒过程中，COMT为一种关键酶，对儿茶酚雌激素向甲基雌二醇转化加以催化，促使雌激素及其代谢物向无毒代谢产物转化，进而排出体外，可阻止雌激素的致癌效应。G-A单核苷酸多态（人体COMT基因第158位密码子）可使COMT酶的活性降低，由突变纯合子编码活性水平降到野生纯合子编码的1/3-1/4。在一定程度上增加了雌激素及其代谢产物的积聚，使相关雌激素依赖性疾病的病发风险增加。 该研究表明，观察组与对照组间，COMT基因的G/G基因型频率、G/A型基因型频率和A/A型基因型频率无明显差异，两组G等位基因频率与A等位基因频率也无明显差异，G-A单核苷酸突变（158位密码子）未使内异症的发病风险增加，表明内异症遗传易感性可能与COMT基因158Met多态性不存在关联。COMT基因在以往较长时间，均被认为属精神心理疾病的相关易感基因，随着研究的进一步深入，在与雌激素代谢相关的疾病中，目前也有一定研究。内异症易感性与COMT基因多态的文献报道结果尚不统一。如Huber等研究显示，COMT基因多态与内异症之间在奥地利白种人子宫内膜异位症与健康对照者比较无相关性。而有学者研究表明COMT基因突变纯合子可使内异症的发病风险明显降低。Juo等报道COMT酶活性受COMT基因G-A纯合突变的影响有降低表现，为与子宫腺肌症相关的危险基因型，但与内异症的发生不存在相关性。总结上述研究，可能选取的对象病情程度不同、临床分期存有差异，地域及种族等不同，子宫内膜异位症的发生与以上因素有一定关联，此外，可能因雌激素代谢与合成过程中有其它雌激素代谢通路的其他基因多态被涉及，不同程度的对COMT基因作用造成影响，在不同的雌激素合成与代谢阶段，COMT的活性存在差异，其机制还需更为深入的研究。 综上，子宫内膜异位症的发生与COMT基因Met多态无相关性.在临床治疗中可作为参考依据。
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