关于妊娠早期进行唐氏综合征筛查的说法错误的是(妊娠中期筛查唐氏综合征的时间为)

中国论文网 发表于2022-11-05 23:36:33 归属于医疗卫生 本文已影响299 我要投稿 手机版

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摘 要:目的:研究孕中期唐氏综合征筛查对降低缺陷儿出生的意义。方法:选取3 600例孕中期妇女,对其血清AFP以及β-HCG采用化学发光法进行检测,同时与相关影响因素结合,如年龄、体重等,并对胎儿可能出现唐氏综合征的几率使用配套软件进行计算,如高危孕妇,则同时行羊水胎儿细胞染色体分析检查。结果:3 600例孕妇中,高危唐氏综合征孕妇162例(4.50%),18三体综合征38例(1.06%),神经管缺陷44例(1.22%)。结论:于产前对孕妇行唐氏综合征筛查,不仅能够及时发现先天缺陷胎儿,更可降低神经管缺陷胎儿出生率,在临床值得大力推广与使用。

关键词:唐氏综合征;血清AFP;血清β-HCG
唐氏综合征,即先天愚型症,或者又称为21三体综合征,在临床是较为常见的染色体病变,其发病率约为0.13%[1]。唐氏综合征的主要表现为:智力严重低下,或出现面部与身体畸形,此外,约50%左右几率,患儿会伴随有先天性心脏病、严重者还可伴随白血病等。对于该病的预防与治疗方法在临床研究中发现,不够明确,且效果不佳,因此于产前进行筛查与诊断就显得尤为重要。及时的筛查可以降低唐氏综合征先天缺陷儿的出生几率。对来院进行唐氏综合征筛查的孕中期妇女3 600例资料,分析其筛查结果,现报告如下。<?xml:namespace prefix = o ns = "urn:schemas-microsoft-com:office:office" />

1 资料与方法

1.1 一般资料:选取2006年2月~2011年3月来我院行产前检查的孕中期(14~21周)妇女3 600例,在其知情同意情况下给予行唐氏综合征血清检查。所选孕妇年龄21~42岁,平均(32.4±2.3)岁。其中<35岁孕妇3 542例,约占98.39%,≥35岁孕妇58例,约占1.61%。所选患者体重在40~81 kg,平均(60.1±1.5)kg。

1.2 方法:化学发光仪选择DPC公司出产的IM-MULITE1000,抽取2 ml空腹静脉血,使用化学发光仪检测血清AFP以及β-HCG值,同时与相关影响因素结合,如年龄、体重等,并使用计算机软件对唐氏综合征、18三体综合征以及神经管缺陷症的风险值进行评估确认。

1.3 筛查情况:将1/250设为分界值,风险值≤1/250则可确认为高危唐氏综合征,风险值≤1/100则为高危18三体综合征,风险值≤1/50为高危神经管缺陷。若在筛查过程中,如有判断失误,则可采取超声进行计算,若筛查结果确诊为18三体综合征或唐氏综合征,则需对孕妇进一步行羊水细胞染色体分析检查,若为神经管缺陷,则应对孕妇行B超跟踪检查。

1.4 随访情况:对行产前筛查的孕妇进行随访,随访时间可持续至产后40 d。

2 结果

高危唐氏综合征孕妇162例,18三体综合征38例,神经管缺陷44例。对筛查为高危孕妇均需在医生指导建议下行羊水穿刺检查或者B超跟踪检查,并对高危孕妇行遗传相关情况调查。

3 讨论

目前,医疗水平已有显著提高,对于唐氏综合征患儿,在出生后可以得到进一步治疗,但治疗效果不佳,多数难以自理,给父母造成较大心理与经济负担[2]。因此对唐氏综合征的筛查就显得非常重要,于产前行唐氏综合征筛查成为了当前针对孕妇的重要检查项目。

笔者对来院检查的3 600例孕妇资料进行了分析,在其知情下采取唐氏综合征筛查,行血清AFP以及β-HCG指标检查,结果发现高危唐氏综合征孕妇162例,18三体综合征38例,神经管缺陷44例。可见对血清AFP以及β-HCG的检测,可明显降低缺陷儿的出生率,血清AFP是一种糖蛋白,经由胎儿卵黄囊以及肝脏分泌,可体现于孕妇血清当中,而β-HCG存在形式多样,经由胎盘滋养层细胞分泌[3]。在一般正常状况下,血清AFP会随着孕妇孕周的增加而增加,但血清β-HCG则会在13周后开始下降,并在一定水平后保持稳定。

血清AFP与β-HCG的检测同时结合相关影响因素,是目前筛查唐氏综合征的最佳方法。而羊水细胞染色体分析,虽然诊断效果好,但技术要求与费用要求均较高,且伴有风险,因此不适合广泛推广[4]。

本文中主要应用血清AFP以及β-HCG检测法来进行筛查,研究结果表明,诊断率较高,且方法简单安全,无创伤,受检孕妇易于接受,在临床可广泛推广,同时因此种方法所选用风险值是经计算机确定,准确度较高。

此外,唐氏综合征的筛查是一种风险评估,是有局限性的,在筛查前必须要将风险告知于孕妇及其家属,给予详细解释,必须要对孕妇讲解清楚,筛查为阳性,并不代表一定为唐氏综合征,以防孕妇与家属造成不必要的慌乱,给筛查带来不必要的影响,同时若行羊水穿刺,也应告知孕妇其中所存在的风险以及结果的不确定性。

综上所述,对孕妇血清AFP与血清β-HCG进行检测,作为唐氏综合征的主要筛查方法,可以将多数孕妇排除于高危风险之外,从而进一步降低先天缺陷儿的发生率,为孕妇家庭减少心理以及经济负担,提高国民素质,唐氏综合征的筛查是有非常重要的意义的,值得临床借鉴与推广。

4 参考文献

[1] 郑 辉,骆连妹,陈建勇,等.唐氏综合征孕中期母血筛查及羊水诊断分析[J].中国热带医学,2007,7(1):91.

[2] 杨 华.孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析[J].检验医学与临床,2010,7(17):1886.

[3] 张桂华,张媛嫒,张全英,等.孕妇唐氏综合征产前筛查依从性调查分析[J].吉林医学,2010,31(13):1838.

[4] 俞 菁,李雪华,龚 渡.妊娠期血清标志物筛查唐氏综合征的研究进展[J].中国医药导刊,2009,11(4):651.

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