儿童出生缺陷预防(对有缺陷的新生儿应如何处理)

中国论文网 发表于2022-11-09 19:52:25 归属于医疗卫生 本文已影响307 我要投稿 手机版

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第1篇:新生儿缺陷处理的案例分析


根据各国发病情况调查资料,目前因遗传因素而致的遗传病、先天性疾病已占疾病的第三位,而我国各种遗传病和先天性疾病已达千万人口以上。美国在1M1年估计有117万儿童为先天性智力低下,还有一百几十万儿童患有各种先天性缺陷。〔1〕〔2〕因此,有关新生儿缺陷的监察和处理引起不少国家的重视。“控制人口数量,提高人口素质”是我国的一项基本国策,由于计划生育工作逐渐深入人心,我国人口出生控制已取得明显效果,要求优生的呼声也愈来愈高。但是,值得注意的是新生儿缺陷的发生率还很高,根据中国福利国际保健院的资料,1966年1月至1975年12月的十年间先天性畸形发生率为14.8%(不包括死胎、死产畸形);(3)北医二院在北京西城区厂桥地段25个居委会,对0—14岁儿童调查资料统计,出生缺陷的患病率为2.53%,智力低下患病率为0.78%;(4)北医一院妇产科统计1973一1980年新生儿畸形患病率为1.12%(包括死胎、死产畸形)国内有资料估计我国新生儿缺陷的患病率为3%左右。因此,对于如此大的比重,如不认真对待、正确处理,对家庭、社会将带来严重的后果。本文试图通过几个新生儿缺陷的案例分析,在医学伦理方面作一些初步探讨,以期引起同行的讨论。


一、案例


1.某产妇,32岁,妊5产1,自然流产四次。


此次妊娠40+天开始保胎至孕五个月,妊娠中期以后出现妊娠中毒症,一直休息至妊娠38+周。因臀位、早破水,于1985年11月2日住院行剖腹产手术。剖腹娩出之男婴呈青紫窒息,评分:1分钟6分,5分钟10分。经气管插管,加压给氧,呼吸好转。生后24小时新生儿又出现全身发绀,啼哭加重。医生进一步检查,发现心音右胸骨缘较左缘清楚,于是怀疑右位心合并复杂畸形。又经儿科会诊,做X片、心电图、超声心动检查,最后诊断:①右位心》②纠正型大血管转位;③左心发育不良;④室间隔缺损}⑤房间隔缺损。


医生向家长交待病情,新生儿畸形目前无根治办法。开始家长提出会诊,争取能够治疗,万一不能根治,也希望留在医院,经费家长愿意自负。.后来,家长走访别的医院,确信我国目前无根治办法,才提出不必积极处理,并希望产妇先出院,孩子留在医院或转院。医生同意产妇先出院,孩子一定要接回,医院不能久留。产妇出院后,医生又催促家长将孩子接回,家长申明困难,并签字让医院处理。


2.某产妇,26岁,妊1产1。妊娠38+周,因出现先兆子痫于1983年12月2日急诊入院。I2月3日血压达170/110mm:Hg,胎心120次/分,因胎儿窘迫行剖腹产术。剖腹后发现羊水粘绿,有胎盘早剥和子宫卒中现象。剖腹娩出女婴呈严重青紫窒息,Apgw评分,1分钟3分,5分钟3分,10分钟8一9分,13分钟10分。经气管插管,加压给氧,脐静脉注射0.5+尼可刹米0.1和5%NaHC0310ml,新生儿好转。几小时后,新生儿又停止呼吸,再次抢救,又恢复自主呼吸。


医生向家长交待病情,因抢救时间长,预后差,不宜积极抢救。家长同意放弃进一步抢救,并签字让医院处理。但是,新生儿慢慢恢复,外表又无明显畸形,医生通知家长放弃让医院处理,接回家养,而家长拒绝接回家。新生儿留在婴儿室内,照旧喂养,尚一个月出现小头症,逐渐傻呆。在妇产科住院5个月,以后又在小儿科住院6个月,傻呆愈加明显,连翻身都不会,更不会坐立,双眼也无视力。但不论妇产科或小儿科均不敢自行处理,医院也不敢拍板,最后送到保育院。


3.某产妇,28岁,妊2产1。第一胎孕40天停育,行刮宫术。1984年4月自然分娩一男婴,体重315Cg,头围33cm,身长49cm,眼距宽,高鼻梁,颈蹼,阴茎短约1cm,双睾丸已降,船行足,耳廓弯曲畸形,双小手指少一指节。查新生儿染色体为I46,xy,9p+,即染色体有不平衡易位。


查产妇染色体为:即染色体有平衡易位。医生向家长交待新生儿畸形麁因是遗传造成的染色体不平衡易位,这种易位不但会造成智力低下,而且长大结婚会造成遗传性疾病。'家长怀疑这种判断,虽产妇一弟也智力低下,但不愿意进一步对家庭其他成员进行检查。现在孩子已经1岁半,经随访孩子虽在治疗中,尚不能很好站立,也不会叫爸爸、妈妈。


二、对案例的分析


第一例是新生儿复杂畸形,因产妇多次流产,盼子心切,新生儿外表形态又无明显异常,因此,开始对畸形儿的感情和盼望救治之心是可以理解的。当家属走访几个医院,确认无法根治,才决定放弃,由医院处理。第二例由于新生儿病情变化,医务人员的态度也犹豫不决,但家属顾虑较多,坚持让医院处理,而当时医务人员作出明确判断确有困难,只能继续喂养观察,直至出现小头症,智力发育明显异常,视力也渐丧失,转送保育院。第三例属遗传性疾病,外表形态仅有轻度畸形,家属不理解遗传病的危害,医务人员也难以处理。


对一、二例家属已表示放弃,为什么医务人员不敢果断处理呢?据初步了解,有些医务人员出于传统人道主义的道德观念,有的同志在护理中对新生儿产生了感情,因而不忍心处理,多数医务人员则认为我国无明文规定,无法可循,领导又不拍板,一旦运动来临,难以分辨,心有余悸。


我们的粗浅看法是:首先,对先天性严重缺箱的新生儿的正确处理是一件刻不容缓的事情,一方面可以解除家庭精神上、经济上的负担,满足家庭得到健康子女的合理要求,有利于贯彻计划生育这一国策;另一方面更为重要的这是提高我国人口出生质量的一项必要措施。我国四化建设的发展客观上对人口质量的要求也越来越高,我们除了要大力宣传普及有关科学知识,加锺对新生儿缺陷的监察,施行预防性优生,降低先天性缺陷儿的出生外,鉴于目前的监察方法尚不完备,监察地区也不普遍,加之工业发展在人类环境中人为造成一些促使基因突变的物理的、化学的和生物的因素,不断引起一些新的遗传疾患,因此,不可避免地有一些先天性缺陷的患儿出生,这样对已出生者采取积极态度,进行恰当的处理是符合社会进步的道德要求的。


其次,对严重缺陷的新生儿在出生后的积极或消极的使其死亡的做法与人道主义的医徵观念并不相悖。人道主义的医德观念旨在尊重病人的人格与生命,竭尽全力帮助病人解除痛苦,恢复健康,使家庭免遭不幸。病人是对人类可以做出贡献或已经作出了贡献或者将来是能够有益于社会的具有社会属性的人,而有严重先天性缺陷的新生儿,无论对个人、家庭或是社会都是沉重的包袱,这本身就是违背人道主义精神的。


第三,对有严重缺陷的新生儿促使其死亡,使医学对这一领域疾患的研究受到一定限制,但并不会影响现代医学的发展。现代医学已经了解到引起胎儿畸形的因素是多方面的,要达到避免和完全控制胎儿畸形的发生、发展,也许还需要几代人的努力,存在着研究的广阔领域与施展才能的用武之地。至于对已经出生的严重缺陷者进行抢救、手术、修补等医疗技术工作,虽然开展少了,但在医学总体上是没有影响的,因为具体的医疗技术工作差异并不是很大的。再说,医学发展的目的在于不断提髙人类与各种疾病作斗争的能力,为人类造福,我们决不能因为要提高对烈性传染病的认识、防治而人为的允许它猖獗流行,威胁人类的生命>同样也不能为了对严重的先天性缺陷的治疗作出努力,而允许这种生物的人痛苦地生活,使家庭、社会背着沉重的十字架。


第四,对先天性缺陷的新生儿疾患应明确分类,区别对待,建议卫生部作明文规定。这样一方面可以消除医务人员的顾虑,果断处理,另方面也可指导经验不足的基层医院,使其谨慎从事。


分类可根据缺陷婴儿对生理机能和未来体力、智力发展的影响而定:1.无影响或轻度影响:如耳前赘生物、并指、小血管瘤、单纯唇裂等,医务人员应嘱咐家属为其治疗或可不予治疗。,2.重度影响:又可分两类,一类是将来丧失劳力或智力髙度低下,目前无法矫正,应予处理,如小头症、严重脑积水、脑性瘫痪、复杂畸形等I另一类虽然有重度影响,但达到一定年龄可以矫正或部分矫正,有一定劳力或智力一般,如:严重唇腭裂、肢体缺损、某些先天性心脏病等。3.短期内死亡者:如无脑儿、肺发育不良、肾发育不全、食道闭锁、某些严重的先天性心脏病等,应积极予以处理。


处理程序可以由医务人员交待病情,家属作出决定,符合处理界限者可由医院处理。家属思想不通者,医务人员有责任作思想工作,需待提高认识同意后处理。


处理方法可以让其自然死亡,如停止治疗和喂养等,这种做法对新生儿本身是极其痛苦的,对医务人员也是一种恶性刺激,故我们认为采取无痛地积极地死亡在道德上更为可取。


作者:丁蕙孙,刘思融,李本福


第2篇:缺陷新生儿的处理方法及预防


在临床实践中,对严重出生缺陷的新生儿的处理,人们陷入了进退两难的困境是世界性的。一方面人们能借助高新尖的医疗技术救活出生缺陷新生儿的性命,在医疗手段的保护下,这些生命得以长久维持;而另一方面现代的医学技术又不能改善出生缺陷儿的生命质量。这部分出生缺陷儿的生命虽然得以维持,但其生存质量是极其低下的。对出生缺陷新生儿是给予治疗还是放弃治疗,是积极的治疗还是消极的治疗,是让其自生自灭还是施行安乐死,无论是家属、医生、医院和法院都陷入了前所未有的困惑之中。


1严重缺陷新儿出生的预防与控制


如何摆脱困境的根本出路在于预防缺陷儿的产生和控制缺陷儿的出生的环节。解决的方式概括起来主要有四条途径:①通过避孕措施加以预防;②通过人工流产来加以控制;③出生后的处理。


1.1通过避孕措施加以预防针对遗传因素是引起新生儿缺陷的一个重要原因,不少的国家和地区通过禁止近亲婚配和禁止严重先天性缺陷的人生育。这实际上是通过避孕措施来预防遗传因素所致的缺陷新生儿出生。在这方面,我国采取积极的态度和措施。《婚姻法》第六条明文规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。甘肃省人大常委会于1988年11月23日颁布了第一咅部〈关于禁止痴呆傻人生育的规定》的地方性法规。该规定第三条明确规定:禁止痴呆傻人生育。痴呆傻人必须施行绝育手术后方准结婚。结婚双方均为痴呆人的,可以只对一方施行绝育手术;一方为痴呆傻人的只对痴呆傻人一方施行绝育手术。第四条规定:对本规定公布前己结婚的有生育能力的痴呆傻人,依照第三条规定施行绝育手术。第五条规定:对己怀孕的痴呆傻妇女,必须施行中止妊娠和绝育手术。据了解甘肃省1988年列为绝育对象的痴呆傻人患者有2万余人,计划在1991年底以前全部完成手术。1990年3月底,全省己顺利完成痴呆傻人患者绝育手术5500例。


1.2通过人工流产来加以控制我们知道,通过避孕措施采取禁止近亲婚配和禁止严重先天性缺陷的人生育的做法,来减少由遗传因素所致的先天性畸形新生儿出生,只能是对那些显性基因携带者生效。至于隐性基因携带者可能造成后代出现严重畸形的人,目前还无法通过避孕措施来加以防范。因为患有遗传病的父母外观可能有病,也可能是遗传基因的隐性携带者而不发病,遗传病可以由父母单独传递给子女,也可以由父母双方共同传递给子女。这意味着通过避孕措施是无法阻止隐性基因携带者妊娠,也即隐性基因携带者所怀的缺陷儿是无法通过避孕的措施来防范。为了防止避孕措施漏网的缺陷儿出生,医学采取了选择性人工流产的措施来终止这部分缺陷胎儿在母体内的生长发育,从而限制缺陷新生儿的出生。


选择性人工流产是通过临床检查(如羊水过多或过少、胎儿宫内生长迟缓、胎位和胎体异常、胎心改变的检查)、超声检查(A型超声仪和B型超声仪检查)、X线检查(X线平片检查、羊膜腔造影检查和胎儿体表造影检查)、胎儿镜检查和胎儿性别等产前检查,来判断孕母所怀的胎儿是否患有遗传性疾病和先天性缺陷,从而决定胎儿留与舍。通过产前检查对孕母所怀的胎儿若确诊为缺陷胎儿,可对其孕母采取人工流产术,而终止其妊娠,达到阻止缺陷新生儿出生的目的。这种为了阻止缺陷新生儿出生的人工流产称之为选择性人工流产。


1.3出生后的处理值得指出的是,目前世界上己知遗传病有4000多种,症状千奇百怪,但它们有三条共同特点,那就是先天性、家族性、终生性.在这4000多种遗传病中,我国能查出的仅四分之一,而且有些遗传病直到目前还查不清原因。更值得提醒的是由遗传因素所致的胎儿畸形,在母体的子宫腔内通过产前诊断能作出诊断的只不过几十种,而具体到某些医院,则只能查出几种。在这种情况下,绝大多数由遗传因素所引起的缺陷胎儿将在母体的子宫腔内生长发育直至出生。


2严重缺陷新生儿处理的现状伦理学评析


2.1积极救治的非理性选择在我国的医疗实践中,对严重缺陷新生儿的处理,长期以来,不论新生儿的缺陷多么严重,都始终采取积极救治的医疗行为。这是因为,医学是生命的维系者与保护者。尤其是在传统的生命神圣伦理观起着主导地位的医德的实践中,医学目的只有一个“治病活命”。这一医学目的和生命神圣的伦理观决定了医务人员在临床上无论新生儿的缺陷程度多么的严重,都必须给予积极救治,任何消极的治疗、放弃治疗和主动地结束生命都是与医学目的相背,与医学道德相悖。


但是值得一提的是这种积极救治行为的后果如何呢?现实的医疗实践告诉我们,这种医疗行为给病儿、家属和社会带来的后果不是喜而是哀,不是乐而是悲,不是幸福而是痛苦。因为现阶段的医学技术虽然能救活出生患有严重缺陷新生儿的性命,并且能使这些严重缺陷的生命能得以长久维持,然而却不能改善出生缺陷儿的生命质量。这些严重缺陷新生儿绝大多数则是带着严重的身心残疾存活下来,其生存质量是极其低下的。这一残酷的现实给我们的启示是:医学的举措不仅要求动机的善良性,而且还要求后果的人道性。在临床实践中,不论新生儿的缺陷多么严重都绝对地选择积极救治的医疗行为,实际上是不明智的做法。


2.2放弃治疗的伦理学缺陷随着生命质量和生命价值观在医学临床实践中日益被人们所接受的今天,对严重缺陷新生儿的处理,在不同的地区、不同的医院,无论是家属、还是医院,要求、同意、采取放弃救治的现象时常发生、日益增多。


在今天的医疗实践中,放弃救治严重缺陷新生儿的现象,为什么会日益增多?一方面是人们对生命与死亡的认识正在由生命神圣论向生命质量论和生命价值论转变的结果。人不仅要活着,更重要的是,活得有价值。基于这种思考,放弃救治是对于借助医学手段维持生命低到生命者都无法忍受的程度的做法进行反思的结果;另一方面这种放弃救治的行为既满足了患儿存活后的心身利益,又符合家属的需要,又避免了法律责任的追究。


放弃救治的做法与绝对反对死亡,采取不惜一切代价的绝对积极的做法相比,虽然在理性上进了一大步,但是在伦理上都是存在极大缺陷。这种伦理学上的缺陷主要表现在:它虽然可以从客观上避免带着严重的残疾存活的生命数量的增多,但是它却缺乏医学人文主义的临终关怀。


因为对于绝大多数严重缺陷新生儿放弃治疗,意味着他们在没有得到医学的关怀的情况极端的痛苦中死去,放弃治疗让患儿听任死亡,是缺乏伦理的关怀,缺乏伦理味.


2.3接受死亡:死亡文明的转折点在当今的医疗实践中,对严重缺陷新生儿的处理选择安乐死的行为正在悄悄地发生。医疗实践中为什么会出现这种现象?原因是多方面的,就其主要原因是:随着医疗卫生事业社会化的程度曰益增高的同时,人们在严重缺陷新生儿处理的问题上,除了对其是否有生的权利即本体论的思考外,还将其置于社会的关系及与人类生命质量的关系中(即缺陷新生儿的道德地位)去思考的结果^当然,我们应该承认,具有正常的人脑结构和功能的婴儿一经出生,就处于一定的社会关系之中,扮演了一定的社会角色,即使他们这时还不是完整意义上的人,不是社会意义上的人,我们也应该而且可以把他们当人看待,给予生的权利和人的权利。但是,确有严重缺陷的新生儿,更明确地说,这些出生缺陷儿己达到了这样的程度:医学无能为力使其恢复作为一个社会人的最低标准,将来完全丧失劳动能力和生活自理能九智力高度低下。那么这类婴儿与一般正常婴儿的地位是完全不一样的。无论从当代的道德标准出发,或从当代生命伦理的社会价值观出发,不让这类未来的社会“废人”活下去是理性的、人道的选择,是道德进步的选择。


3严重缺陷新生儿处理的安乐死的伦理证明


3.1安乐死:现代医学目标的取向不同的医学时期其医学目的不尽相同。现代医学时期,人们的卫生观、生命观和医德观发生了根本性的转变,医学不再是仅仅面对个体治病的职业,而是曰益成为整个人类生存发展的保健事业。这样的医学面对的不仅是个体更重要的是群体,面对的不仅是维持人的生命,更重要的是致力于个体和人类生命质量的提高和生存质量的保障,这就是现代医学的最高目标。


由于这种新的医学目的的作用范围在扩大,人们在医疗实践中。面对一个无法治愈的严重缺陷新生儿,是借助医学的特殊手段延长其痛苦不堪的生命?还是采取安乐的医学手段缩短其痛苦不堪的生命?从现代医学目的来看,应该选择后者。安乐死是一种对死亡状态的选择,它借助医学手段使人的生命在终止之前保持一种高质量的生存状态,以安乐的心境度过生命结束的过程。无论从它的动机还是效果看,都与现代医学目的的要求相一致,与现代道德进步相符合。


3.2安乐死:生命价值原则的证明人的生命之所以神圣,从终极原因来说集中体现在人的生命的价值性上。人的生命价值又集中体现在两个方面:一是生命的内在价值(生命个体的自生质量),二是生命的外在价值(个体生命对他人、社会和人类的意义)前者是生命价值判断的前提和基础,后者是生命价值判断的目的和归宿,只有当内在价值与外在价值有机地统一于某一生命体时,该生命才是有意义的,才是有价值的。


由于现代医学对于绝大多数严重缺陷新生儿,可做的只不过是停留在维持其生命的水平上,而不能提供消除缺陷的有效手段。无法根本性地改变严重缺陷新生儿未来的生命质量,他们的活着从严格的意义上来说,只不过是生物学意义上的活着。无论从人的生命内在价值,还是从人和生命的外在价值来看,生命己失去社会存在的意义,他的生命己处于一种低价值的或是零价值的甚至是负价值的状态之中。在医学上,不惜一切代价去维持这种无价值或价值趋向于零的生命,实际上是在拖延其死亡时间和死亡过程而己。


面对这种情况,无论对个人尊严还是对家庭、社会等其它方面而言,接受死亡才是理性的选择,才是文明的做法。所以,采取安乐的死亡方式结束这种生命质量极低的死亡过程,是符合生命价值原则的,是现代道德所能接受的。


3.3安乐死:对人选择死亡方式权的尊重每个人都有生存的权利,每个人有权活着。然而人的生存权利,本身就包含对死亡选择的权利。应该承认,一个人享有生存的权利,就应该对自己的生命拥有某种自主权。我国宪法也规定了我国公民享有人身自由的基本权利。这其中也包括公民应该有处理自己身体的自由的权利。死亡是生命过程的最后阶段,在生命的最后阶段人也应该享有选择的权利,即死亡方式选择的权利(deathrights)无法医治又存在心身极端痛苦的病人,在不违背病人自身利益同时,也不对家属、他人和社会可能造成危害和损失的前提下,病人可以决定拒绝一切救治措施或选择人为的医学措施安乐地结束死亡过程。在这种情况下,自愿自主地对死亡方式的选择应该成为有意识、有行为判断能力的成年人权利。人的这种自主选择权,社会应该保护,医务人员和家属应该给予尊重。


由此可见,人有生命权,生命权不是单纯的生存权,它还包含死亡方式的选择权,安乐死实际上是对人的死亡方式选择权的尊重,是公民生命权的体现,是人类对生命权认识的升华.必须强调,新生儿的父母是代替新生儿作行使死亡选择的权利最佳代理人,在绝大多数情况下,其双亲的意愿最能代表了患儿的意愿,能代表患儿的最佳利益。所以在对严重缺陷新生儿的处理过程中尊重患儿双亲的意见是极其重要的。


综上所述,接受死亡,采取安乐死方式处置严重缺陷新生儿是有其充分的伦理学依据,在伦理学上能够得到充分的证明。但是我们也十分清楚地认识到:安乐死在伦理学上能够得到证明,不等同在法律上就能得到认可。在我国,安乐死要在现实中得到法律的认可还有相当一段过程,在此期间,我们医务工作者,在行动上要与法律相符,在意识上要有超前的思维,用发展的观点,辩证的观点去对待解决严重缺陷新生儿处理的难题。


作者:黄钢,章小雷(广东医学院,广东湛江524023)

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